ژن درمانی برای چشم یک روش کاملاً نوین در علم پزشکی است که امید تازه‌ای برای درمان بیماری‌های چشمی با منشأ ژنتیکی ایجاد کرده است. در این مقاله، تعریف جامعی از ژن درمانی برای مشکلات چشمی، بیماری‌های قابل درمان با ژن درمانی چشم، وضعیت جهانی و وضعیت ایران را بررسی می‌کنیم.
ژن درمانی چشم چیست و چگونه عمل می‌کند؟
ژن درمانی چشم نوعی روش درمانی است که با جایگزینی یا اصلاح ژن معیوب، علت اصلی بیماری را هدف قرار می‌دهد؛ نه فقط علائم آن.
در این نوع روش درمان معمولاً از وکتورهای ویروسی ایمن مانند AAV (adeno-associated virus) برای انتقال ژن سالم به داخل سلول‌های شبکیه (شبکیه چشم) بهره می‌برند.
تزریق ژن اغلب از طریق زیرشبکیه‌ای انجام می‌شود تا دسترسی دقیق‌تری به بافت شبکیه فراهم شود.
تفاوت ژن درمانی برای چشم با درمان‌های معمول
در درمان‌های رایج چشم، تنها علائم (مانند کاهش دید یا اختلال رنگ) کنترل می‌شود. اما ژن‌درمانی چشم بر رفع منشأ ژنتیکی بیماری متمرکز است.
ژن درمانی در بیماری‌های شبکیه کاربرد دارد؟
بله یکی از اصلی‌ترین کاربردهای ژن درمانی برای چشم استفاده از آن برای رفع مشکلات ژنتیکی شبکیه است. برای بیماری هایی مثل:
سایر موارد پژوهشی شامل بیماری‌های مانند آکروماتوپسی و برخی اشکال ماکولاپاتی‌های ارثی هستند.
Leber Congenital Amaurosis (LCA)؛ یکی از شایع‌ترین و شدیدترین اختلالات ژنتیکی چشم در دوران کودکی ست که منجر به نابینایی زودهنگام می‌شود.
Retinitis Pigmentosa (RP)؛ بیماری پیشرونده‌ای است که دید محیطی را از بین می‌برد و در نهایت به نابینایی منجر می‌شود.
روند انجام درمان ژن درمانی برای چشم
فرآیند درمان در این روش بسیار پیچیده و تخصصی است. اما برای درک بهتر ژن درمانی چشم مراحل را به صورت خلاصه شده و برای شما بیان کردهایم:
بیان و عملکرد ژن سالم: سلول‌های شبکیه قادر به تولید پروتئین لازم و کاهش یا بازیابی عملکرد دید می‌شوند.
تشخیص دقیق ژنتیکی: ابتدا یک آزمایش ژنتیکی انجام می‌شود تا ژن معیوب (مثل RPE65) شناسایی شود.
انتخاب وکتور مناسب: بر اساس نیاز، نوع AAV انتخاب و مهندسی می‌شود.
تزریق دقیق و تخصصی: با عمل جراحی، ژن به شبکیه منتقل می‌شود.
مزایا و چالش‌های ژن درمانی چشم
ژن درمانی چشم با هدف اصلاح علت اصلی بیماری‌های ژنتیکی شبکیه طراحی شده و در مواردی می‌تواند روند پیشرفت نابینایی را متوقف کند یا حتی تا حد مشخصی بینایی از دست رفته را بازگرداند.
درمان‌هایی مانند Luxturna که برای جهش ژن RPE65 تأیید شده‌اند، نمونه‌هایی از موفقیت این فناوری در جهان هستند و مجوزهای بین‌المللی دریافت کرده‌اند، که نشان‌دهنده اثربخشی و اطمینان علمی آن‌هاست.
با این حال، ژن‌درمانی چالش‌های خاص خود را نیز دارد. هزینه‌هایبالای درمان یکی از اصلی‌ترین چالش ها است. به‌عنوان مثال Luxturna حدود ۸۵۰,۰۰۰ دلار برای هر درمان کامل هزینه دارد که پرداخت آن برای بیشتر افراد ممکن نیست و محدودیت زیادی برای دسترسی بیماران ایجاد می‌کند.
جراحی‌های دقیق و تجهیزات پیشرفته، و همچنین محدودیت پذیرش برای برخی ژن‌ها و بیماران واجد شرایط، باعث می‌شود که تنها بخشی از جمعیت مبتلایان بتوانند از این روش بهره‌مند شوند، به‌ویژه در بیماری‌هایی مانند رتینیت پیگمانتوزا که ژن‌های متعدد و متفاوتی در آن نقش دارند.
جدول مزایا و چالش‌های ژن درمانی برای بیماری‌های چشم
| مزایا | چالش ها |
| تمرکز بر درمان علت اصلی بیماری‌های ژنتیکی شبکیه | هزینه بسیار بالا؛ به‌عنوان مثال Luxturna حدود ۸۵۰,۰۰۰ دلار برای هر درمان کامل |
| توقف یا بازگرداندن بینایی در موارد مشخص | نیاز به جراحی‌های دقیق و تجهیزات پیشرفته |
| اثربخشی و تأیید بین‌المللی درمان‌هایی مانند Luxturna | محدودیت پذیرش فقط برای برخی ژن‌ها و بیماران واجد شرایط |
| بهبود کیفیت زندگی بیماران | تنها بخشی از جمعیت مبتلایان می‌توانند از این روش بهره‌مند شوند، به‌ویژه در بیماری‌هایی مانند رتینیت پیگمانتوزا |
وضعیت ژن درمانی برای چشم در جهان
مطالعات زیادی بر روی روش ژن درمانی برای رفع مشکلات چشم صورت گرفته و حتی اقداماتی برای درمان نیز انجام شده است. در زیر به بخشی از این اقدامات که نتایج بسیار مفیدی نیز داشته‌اند را بیان کردهایم.
تعداد زیادی مطالعات بالینی تا پایان ۲۰۲۲ انجام شده است (حدود ۱۵۹ مورد)، عمدتاً مرتبط با شبکیه و اعصاب بینایی، و آمریکای شمالی پیشتاز این مطالعات است.
Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl): اولین ژن‌درمانی تأیید شده برای درمان LCA ناشی از جهش دوطرفه در ژن RPE65. این درمان توسط FDA (۲۰۱۷)، پس از آن در استرالیا، کانادا و اروپا تأیید شد.
ncelto (Revakinagene taroretcel): جدیدترین درمان ژن‌درمانی مورد تأیید آمریکا در مارس ۲۰۲۵ برای درمان MacTel نوع ۲.
نمونه‌های موفق درمان‌های بین‌المللی
نکته مهم این است که نمونه‌های موفقی از ژن درمانی چشم نیز در دنیا وجود دارد که مارا به آینده این روش درمانی امیدوار می‌کند.
فلوریدا: تحقیقات ژن‌درمانی برای LCA1 منجر به بازگشت بینایی در بسیاری از شرکت‌کنندگان در آزمایش شد.
ایرلند: مرد ۳۱ ساله نابینا پس از دریافت Luxturna در دوبلین، بار دیگر قادر به دیدن شد.
ژن درمانی چشم در ایران
هنوز ژن‌درمانی چشم به‌صورت یک روش درمان در ایران انجام نمی‌شود، اما مسیر تحقیقاتی کاملاً فعال است.
تیم‌هایی در ایران روی ساخت وکتورهای مؤثر برای جلوگیری از نابینایی در RP کار می‌کنند. به‌عنوان مثال، در سال ۲۰۲۴ اعلام شد که محققان ایرانی وکتورهای ویروسی بهینه‌شده برای RP تولید کرده‌اند.
همچنین پژوهش‌های ژنتیکی روی بیماران ایرانی نشان داده در بیش از ۵۹٪ موارد، علت ژنتیکی بیماری‌های چشمی قابل تشخیص است.
امید داریم با رفع موانع فنی و حمایت بیشتر، ژن‌درمانی در ایران هم به‌زودی به مرحله کاربردی برسد.
آینده‌ای روشن برای درمان نابینایی با ژن درمانی چشم
اینده این روش درمانی بسیار روشن است چرا که فناوری‌هایی مانند CRISPR/Cas9 و ترکیب ژن‌درمانی با سلول‌های بنیادی در حال پژوهش هستند.
انتظار می‌رود کاربرد ژن درمانی از بیماری‌های نادر شبکیه به طیف گسترده‌تری از اختلالات چشمی گسترش یابد.
جمع بندی:
ژن درمانی به‌عنوان یک روش نوین و مؤثر در درمان بیماری‌های چشمی بیماران را بسیار امیدوار کرده است و درمان نابینایی و مشکلات شبکیه با این روش به احتمال فراوان حتی به صورت عمومی نیز انجام خواهد شد.
منابع:
