بیماری چشم ماهی در انسان یکی از بیماریهای نادر و ژنتیکی چشم است که بهدلیل اختلال در متابولیسم چربیها و عملکرد آنزیم LCAT ایجاد میشود و میتواند بهتدریج باعث کدر شدن قرنیه و کاهش کیفیت بینایی شود. شناخت این بیماری، علائم اولیه آن و روشهای تشخیص و مدیریت، نقش مهمی در حفظ سلامت چشم و جلوگیری از پیشرفت آسیبهای بینایی دارد. در این مطلب بهطور کامل بررسی میکنیم که بیماری چشم ماهی چیست، چرا به وجود میآید و چه راهکارهایی برای کنترل و درمان آن وجود دارد.
بیماری چشم ماهی در انسان چیست؟
بیماری چشم ماهی در انسان نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر کمبود نسبی آنزیم LCAT یا Lecithin-Cholesterol Acyltransferase ایجاد میشود. این آنزیم نقش مهمی در متابولیسم چربیها، به ویژه کلسترول، در بدن دارد.
در افراد مبتلا به بیماری چشم ماهی، عملکرد ناقص آنزیم LCAT باعث میشود کلسترول به درستی پردازش نشود و به تدریج در بافتهای مختلف بدن، بهخصوص در قرنیه چشم، تجمع پیدا کند.
این تجمع چربیها باعث کدر شدن قرنیه و کاهش شفافیت آن میشود؛ وضعیتی که ظاهر چشم را شبیه چشم ماهی میکند و دلیل نامگذاری این بیماری نیز همین موضوع است.
نقص ژنتیکی LCAT چه نقشی در ایجاد بیماری چشم ماهی دارد؟
برای درک بهتر این بیماری در انسان، لازم است ابتدا با نقص ژنتیکیLCAT آشنا شوید. آنزیم LCAT یکی از آنزیمهای کلیدی در خون است که وظیفه تبدیل کلسترول آزاد به شکل استری و کمک به تشکیل HDL (کلسترول خوب) را بر عهده دارد. کمبود یا اختلال در عملکرد این آنزیم میتواند به دو شکل بروز کند:
- کمبود کامل LCAT که باعث مشکلات گستردهتری مانند بیماریهای کلیوی و کمخونی میشود
- کمبود نسبی LCAT که بیشتر به شکل بیماری چشم ماهی در انسان دیده میشود و عمدتاً علائم چشمی دارد
در بیماری چشم ماهی، اگرچه سطح HDL خون کاهش مییابد، اما معمولاً عوارض سیستمیک شدید دیده نمیشود و تمرکز اصلی بیماری روی چشم و بینایی است.
علائم بیماری چشم ماهی در انسان
علائم بیماری چشم ماهی معمولاً به صورت تدریجی ظاهر میشوند و ممکن است در مراحل اولیه چندان آزاردهنده نباشند. با پیشرفت بیماری، نشانهها واضحتر میشوند و کیفیت بینایی را تحت تأثیر قرار میدهند.
مهمترین علائم چشمی بیماری چشم ماهی عبارتند از:
- کدر شدن تدریجی قرنیه
- کاهش شفافیت چشم و تغییر ظاهر آن
- تاری دید، به ویژه در نور زیاد
- کاهش دید مرکزی
- حساسیت به نور (فتوفوبی)
- کاهش کیفیت دید در شب
در بسیاری از افراد، این علائم به آرامی پیشرفت میکنند و ممکن است سالها طول بکشد تا به مرحلهای برسند که فرد متوجه کاهش جدی بینایی شود.
این مطلب را نیز بخوانید:
آیا بیماری چشم ماهی فقط چشم را درگیر میکند؟
در بیشتر موارد، بیماری چشم ماهی در انسان، محدود به چشم باقی میماند و برخلاف نوع کامل LCAT، مشکلات شدید کلیوی یا خونی ایجاد نمیکند. با این حال، برخی بیماران ممکن است کاهش HDL خون یا تغییرات خفیف چربی خون داشته باشند که نیاز به بررسی و پیگیری پزشکی دارد.
به همین دلیل، تشخیص دقیق و افتراق بیماری چشم ماهی از سایر انواع کمبود LCAT اهمیت زیادی دارد.
تشخیص بیماری چشم ماهی در انسان چگونه انجام میشود؟
تشخیص بیماری چشم ماهی معمولاً توسط چشمپزشک و با همکاری پزشک متخصص داخلی یا ژنتیک انجام میشود. تشخیص زودهنگام بیماری چشم ماهی در انسان میتواند به حفظ بهتر بینایی و پیشگیری از پیشرفت علائم کمک کند. روند تشخیص شامل چند مرحله مهم است:
1– معاینه کامل چشم
در معاینه چشمپزشکی، کدورت منتشر قرنیه که معمولاً در هر دو چشم دیده میشود، یکی از نشانههای کلیدی بیماری چشم ماهی است.
2- آزمایشهای خون و بررسی چربیها
کاهش سطح HDL و بررسی عملکرد آنزیم LCAT از طریق آزمایشهای تخصصی خون انجام میشود.
3– بررسی ژنتیکی
در صورت نیاز، آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش در ژن LCAT انجام میشود که تشخیص بیماری را قطعی میکند.
درمان بیماری چشم ماهی در انسان
در حال حاضر، درمان قطعی برای بیماری چشم ماهی یا LCAT وجود ندارد. درمانها بیشتر بر کنترل علائم و حفظ کیفیت بینایی تمرکز دارند. مهمترین روشهای مدیریت و درمان بیماری چشم ماهی شامل موارد زیر است:
- پیگیری منظم معاینات چشمپزشکی
- استفاده از عینک یا وسایل کمک بینایی در صورت کاهش دید
- کنترل سطح چربی خون با اصلاح سبک زندگی
- رعایت رژیم غذایی مناسب و فعالیت بدنی منظم
در مواردی که کدورت قرنیه شدید شود و بینایی بهطور قابلتوجهی کاهش یابد، پیوند قرنیه میتواند بهعنوان یک گزینه درمانی مطرح شود. البته تصمیمگیری در این مورد کاملاً به شرایط بیمار و نظر چشمپزشک بستگی دارد.
چنانچه متوجه کدورت تدریجی قرنیه، تاری دید، حساسیت به نور یا کاهش کیفیت بینایی شدهاید، توصیه میشود در اسرع وقت به چشمپزشک مراجعه کنید.
معاینات دقیق و تخصصی توسط پزشکان مجرب در کلینیک چشم پزشکی تریتا و با استفاده از تجهیزات پیشرفته، به شما کمک میکند بهترین مسیر مدیریت و مراقبت از بینایی خود را انتخاب کنید.
علت ابتلا به بیماری چشم ماهی در انسان چیست؟
بیماری چشم ماهی یک اختلال ژنتیکی و ارثی است که به صورت اتوزومال مغلوب منتقل میشود. این یعنی فرد باید ژن معیوب را از هر دو والد به ارث ببرد تا بیماری در او بروز کند.
به دلیل نادر بودن این بیماری، تعداد مبتلایان در سراسر جهان بسیار محدود است و در بسیاری از موارد، تشخیص آن با تأخیر انجام میشود.
چه زمانی باید به چشمپزشک مراجعه کرد؟
در صورت مشاهده هر یک از علائم زیر، بایید حتما به چشمپزشک مراجعه کنید. زیرا بررسیهای تخصصی میتوانند نقش مهمی در تشخیص زودهنگام و جلوگیری از پیشرفت بیماری داشته باشند.
- تاری دید مداوم یا کاهش تدریجی بینایی
- تغییر در شفافیت قرنیه یا ظاهر غیرطبیعی چشم
- حساسیت غیرعادی به نور
- سابقه خانوادگی بیماری چشم ماهی یا LCAT
جمعبندی
بیماری چشم ماهی در انسان یک اختلال ژنتیکی نادر مرتبط با کمبود نسبی آنزیم LCAT است که باعث تجمع کلسترول در قرنیه و کاهش تدریجی بینایی میشود.
اگرچه بیماری چشم ماهی معمولاً تهدیدکننده حیات نیست، اما میتواند کیفیت بینایی و زندگی فرد را تحت تأثیر قرار دهد. تشخیص بهموقع، پیگیری منظم و مراقبتهای تخصصی چشمپزشکی نقش کلیدی در کنترل این بیماری دارند. در صورت مشاهده هرگونه تغییر در بینایی یا شفافیت چشم، مراجعه به چشمپزشک متخصص برای بررسی دقیق و انتخاب بهترین روش مدیریت بیماری ضروری است.
سوالات متداول درباره بیماری چشم ماهی در انسان
یک اختلال ژنتیکی نادر که به دلیل کمبود آنزیم LCAT باعث کدر شدن قرنیه و کاهش بینایی میشود.
اختلال عملکرد LCAT باعث تجمع کلسترول در قرنیه و کاهش شفافیت بینایی میشود.
کدر شدن تدریجی قرنیه، تاری دید، حساسیت به نور و کاهش دید مرکزی و شبانه.
معمولاً محدود به چشم است، اما گاهی کاهش HDL خون دیده میشود.
با معاینه چشم، آزمایش خون و در صورت نیاز، تست ژنتیک.
درمان قطعی ندارد و مدیریت آن شامل معاینات منظم، عینک، کنترل چربی خون و در موارد شدید پیوند قرنیه است.
یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب که از هر دو والد به ارث میرسد.
در صورت تاری دید مداوم، تغییر شفافیت قرنیه، حساسیت غیرعادی به نور یا سابقه خانوادگی بیماری.
این بیماری، خطر تهدید حیات ندارد، اما میتواند کیفیت بینایی و زندگی فرد را کاهش دهد.
منابع: rarediseases – orpha – ncbi
